Ha solo 3 anni ma è già affetta dall’Alzheimer. La battaglia della piccola Holly...

A Holly Chandler è stata diagnosticata la cosiddetta sindrome di Niemann-Pick Type C. Si tratta di una rarissima condizione, che attacca il cervello portando il paziente a regredire rapidamente. La piccola ora non riesce neanche a tenersi i piedi e sua madre è stata costretta a lasciare il lavoro per stare sempre accanto.

Una bambina "nata sana" ha dimenticato all'improvviso come gattonare, sedersi e stare in piedi ed ora i medici le hanno diagnosticato una condizione simile alla malattia di Alzheimer. Holly Chandler, ha 3 anni, ed è affetta dalla cosiddetta Niemann-Pick Type C (NP-C), una patologia rarissima (colpisce circa una persona su 120.000 in Regno Unito) che attacca il cervello in modo simile a quello del morbo della demenza presenile. Sua madre, Elaine Fisher, 38 anni, di Dudley, West Midlands, si è dichiarata "come in lutto" a seguito della diagnosi.

La malattia di Holly
La donna, che ha altri tre figli, ha notato per la prima volta che qualcosa non andava nei giorni prima e dopo il primo compleanno di Holly, quando è venuta a conoscenza di un'infezione virale. Mentre suo nipote Jacob, che ha solo una settimana in più di Holly, aveva iniziato a camminare e interagire con gli altri, la piccola “stava regredendo”, ammette la 38enne. Una degenza di nove giorni in ospedale e numerosi accertamenti hanno portato alla diagnosi di Holly. La signora Fisher ora è determinata a dare a sua figlia la “migliore qualità di vita possibile”. E per questo ha lasciato il lavoro come commessa di negozio per essere la badante a tempo pieno di Holly. "Ho dovuto piangere la figlia che non avrò mai mentre imparavo a prendermi cura lei come meglio potevo. "È ancora una bambina adorabile, spumeggiante e divertente. Ma è tornata indietro rispetto a dove si trovava” spiega Elaine "Era in grado di alzarsi, sedersi e strisciare, ma non può più farlo, perché quelle parti del suo cervello sono state intaccate. A volte si sdraiava sul pavimento e non si muoveva neanche, sembra quasi non mi vedesse, anche se ora è più brava a interagire”.

I primi sintomi dopo il 1° compleanno
La sig.ra Fisher ha dato alla luce Holly a 37 settimane nell'ottobre 2014 tramite parto cesareo dopo che i medici si sono resi conto che non stava crescendo più. Tuttavia, quando è nata, pesava 2,2 kg e sembrava in buona salute. Tutto all’inizio pareva filare liscio, con la bimba che ha imparato a gattonare, sedersi e mettersi in posizione da sola. Ma poco dopo il suo primo compleanno, la madre si è accorta che qualcosa non andava. Holly continuava “a stare dietro” al nipote di Ms Fisher, che ha un'età simile a quella di Holly, e la donna ha capito che “c’era qualcosa di sbagliato nel suo sviluppo. Lo capivo vedendoli insieme. Lei sembrava stanca e senza appetito, non era più la ragazza normale e frizzante che conoscevo” dice la donna.

Il ricovero e la terribile diagnosi
Nell'aprile 2016, Holly è stata ricoverata al Russells Hall Hospital di Dudley per un'infezione alle orecchie e alla gola. Durante qui nove giorni in ospedale, i medici hanno notato che la sua milza era di dimensioni più grandi del normale e hanno iniziato a eseguire dei test. Dopo essere stata indirizzata all'ospedale pediatrico di Birmingham, gli specialisti hanno capito che era affetta dalla Niemann-Pick Type C. "Sapevo che era qualcosa di serio perché c'erano circa sei membri del personale nella stanza quando me l'hanno detto. Non ne avevo mai sentito parlare di quella malattia, poi uno dei medici mi ha spiegato che attacca il suo cervello fino al punto in cui sarà completamente danneggiato” ricorda Elaine. “Sono come crollata, non ricordo neanche cosa hanno detto i medici dopo” ammette.

Quale futuro per la piccola?
La malattia induce alcuni pazienti a sviluppare sintomi nella prima infanzia, mentre altri rimangono senza sintomi per molti anni. Provoca un accumulo di grassi, o lipidi, nel fegato, nel cervello e nella milza, distruggendo le cellule. Quando il cervello viene attaccato, causa sintomi simili alla demenza. Ora Holly viene alimentata attraverso un tubo nasale durante la notte per mantenere il peso e riceve farmaci per tenere a bada le condizioni e altre infezioni. "Usciamo più che possiamo e scattiamo molte foto così abbiamo dei ricordi, anche se dobbiamo evitare luoghi rumorosi perché a Holly non piacciono. È la cosa più preziosa che ho e non so cosa farei senza di lei”, dice commossa Elaine.

(fanpage.it)